Впервые проблема генома человека была сформулирована в конце 1980-х гг. Инициатива вышла из недр одного из самых секретных ведомств — Министерства энергетики США, породившего в свое время атомную и водородную бомбы. Там заинтересовались последствиями влияния радиации на человека, которые реализуются через изменения в геноме человека.
Геном — это совокупность генов. Полагают, что у человека их около 10 тысяч. А информации в них зашифровано на 2000 атомов по 50 страниц в каждом. Расшифровка генома начинается с создания «атласа» генов, набора их карт. Первую такую карту разработали в 1992 г. группы Д. Коэна и лауреата Нобелевской премии Ж. Доссе. А ее окончательный вариант вышел из лаборатории французского профессора Ж. Вайсенбаха весной 1996 г.
В ходе выполнения программы «Геном человека» были решены некоторые очень важные медицинские и фармакологические проблемы. Так, например, известно, что в мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени насчитывается около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, отвечающие за одну из форм эпилепсии, гигантизм и т.д.
Проведенные исследования показали, что в ближайшие годы станет возможной сверхранняя диагностика тяжелых заболеваний, а значит, и более успешная борьба с ними. Сейчас активно разрабатываются методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки, замены больных генов здоровыми, включения и выключения боковых путей метаболизма за счет включения и выключения соответствующих генов. Уже известны примеры успешного применения генотерапии. Так, например, удалось добиться существенного облегчения состояния ребенка, страдающего тяжелым врожденным иммунодефицитом, путем введения ему нормальных копий поврежденного гена.
Кроме болезнетворных генов обнаружены ещё некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям.
Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто уже 7 генов, повреждения которых связаны с возникновением зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга. Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. В 4-й хромосоме обнаружен ген, мутации которого приводят к развитию раннего алкоголизма и уже в раннем детстве проявляются в виде повышенной подвижности ребенка и дефицита внимания.
В ходе исследований выяснилось также, что разные аллеи одного гена могут обуславливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств, предназначенных различным группам пациентов. Это поможет устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизить миллионные затраты. Целая новая отрасль – фармакогенетика – изучает, как те или иные особенности строения ДНК могут ослабить или усилить воздействие лекарств.
Расшифровка геномов бактерий позволяет создавать новые действенные и безвредные вакцины и качественные диагностические препараты.
Достижения проекта «Геном человека» могут применяться не только в медицине или фармацевтике. По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК – точно устанавливать родство по материнской линии. Разработан метод «генетической дактилоскопии», который позволяет идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике – уже тысячи людей были оправданы или осуждены на основании генетического анализа. Сходные подходы можно использовать в антропологии, палеонтологии, этнографии, археологии и других науках.
Сегодня исследования в рамках научной программы «Геном человека» ведутся в США, Франции, Великобритании, Швеции, Японии и других странах.
Активно участвуют в программе «Геном человека» и российские ученые из Института молекулярной биологии РАН, Института общей генетики РАН и др.
Последнее изменение: Четверг, 11 Август 2011, 12:32